不全,骨骼,心血管,先天性,畸形

提問: 馬凡氏綜合癥能不能治好? 問題補充: 医师解答: 馬凡氏綜合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)綜合征,屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見,全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位、視網膜剝離等。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全,主動脈或腹總主動脈擴張,形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以后,將造成主動脈大破裂死亡。發病率約0.04‰~0.1‰。 馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現? 1.骨骼肌肉系統:主要有四肢細長,蜘蛛指(趾),雙臂平伸指距大于身長,雙手下垂過膝,下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛,關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。 2.眼:主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。 3.心血管系統:約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全,由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。 如何診斷及治療馬凡氏綜合癥? 馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變,特別是合并的主動脈瘤,應早期發現,早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型:三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖,有懷疑者均可行此檢查,進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。目前尚無特效治療。 對先天性心血管病變宜早期手術修復,對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全,則應視情況考慮手術治療,因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險,心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險,所以盡管手術有一定風險,專家們還是建議手術治療。事實上,隨著科技進步,目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者,應及時手術治療。
創作者介紹

kekeor

kekeor 發表在 痞客邦 PIXNET 留言(0) 人氣()